SP 2.5

PROBLEMAS

- Parágrafo 1 - Solidão e Tristeza

- Parágrafo 2 - Grávida 13 semanas aos 42 anos

- Parágrafo 3 - Quadro infeccioso inespecífico - pré-natal de alto risco

- Parágrafo 4 - Dores abdominais intensas, onde foi internada

- Parágrafo 5 - Preocupação com o bebê

- Parágrafo 6 - Alteração do exame “translucência nucal”

- Parágrafo 7 - Exames subsidiários para descarte de diagnóstico

HIPÓTESES

- Problema 1 - Auto Explicativo

- Problema 2 - A gravidez aos 42 anos indica uma gravidez de risco tanto para a mãe quanto para o filho, podendo acrescentar síndromes e malformações.

- Problema 3 - Rosa teve um quadro de intoxicação alimentar. Encaminhada para o Pré-Natal de alto risco devido a sua idade.

- Problema 4 - Rosa estava com suspeita de estar sofrendo um aborto espontâneo, sendo internada para tratamento.

- Problema 5 - A mãe estava preocupada devido a possibilidade do exame revelar uma alteração.

- Problema 6 - A alteração do exame de translucência nucal pode indicar uma síndrome genética, por exemplo, a Síndrome de Down entre outras patologias.

- Problema 7 - Exames elementares podem ser utilizados para confirmar ou descartar. Ex: Ultrassom morfológico; Análises genéticas.

QA´s - Questões de Aprendizagem

1 - Quais os critérios utilizados para classificar uma gestação de alto risco?

🔹 Critérios para classificar uma gestação como de alto risco

1. Fatores maternos:

• Idade extrema:

  • < 15 anos ou > 35 anos (alguns protocolos consideram > 40 anos).

📍 Menores de 15 anos:

• Corpo ainda pode estar imaturamente desenvolvido (ex: pelve menor, hormônios ainda ajustando).
  
  

• Maior risco de:

  • Parto prematuro.

  • Pré-eclâmpsia.

  • Trabalho de parto obstruído (distócia).

  • Bebê de baixo peso.
    
    

📍 Maiores de 35 anos:

• Com o tempo, aumenta o risco de:

  • Doenças crônicas (hipertensão, diabetes), que complicam a gravidez.

  • Anormalidades cromossômicas no feto (ex: síndrome de Down).

  • Abortos espontâneos e parto prematuro.

  • Problemas placentários (placenta prévia, descolamento).

🔹 RISCO de anomalias cromossômicas aumenta com a idade materna

📍 Explicação biológica:

• As mulheres já nascem com todos os seus oócitos (ovócitos primários).

• Esses oócitos ficam “parados” na prófase I da meiose desde a vida fetal.
  
  

• Quanto mais tempo passa, maior é a chance de erros na divisão celular (não-disjunção) quando o oócito tenta completar a meiose durante a ovulação.
  
  

❗ Não-disjunção = erro na separação dos cromossomos.

→ Resultado: gametas (óvulos) com número errado de cromossomos.

• Se um desses gametas anormais for fecundado, pode surgir:
  
  

  • Trissomias (ex: síndrome de Down = trissomia do 21).
    
    

  • Monossomias (ex: síndrome de Turner = apenas um cromossomo X).
    
    

🔥 Resumo:

O óvulo envelhecido tem mais risco de errar a divisão dos cromossomos, gerando anomalias.

• Condições pré-existentes:
  
  

  • Diabetes mellitus.

  • Hipertensão crônica.

  • Doenças cardíacas, renais ou autoimunes (ex: lúpus).

  • Anemia grave.
    
    

• Histórico obstétrico anterior:
  
  

  • Abortos de repetição.

  • Parto prematuro prévio.

  • Cesáreas anteriores com complicações.

  • Morte fetal intrauterina anterior.
    
    

2. Fatores da gestação atual:

• Doenças desenvolvidas durante a gravidez:
  
  

  • Pré-eclâmpsia ou eclâmpsia.

  • Diabetes gestacional.

  • Infecções graves (ex: toxoplasmose, sífilis, HIV).
    
    

• Alterações anatômicas:
  
  

  • Placenta prévia.

  • Descolamento prematuro da placenta.

  • Polidrâmnio ou oligoâmnio (excesso ou falta de líquido amniótico).
    
    

3. Fatores fetais:

• Anomalias congênitas.
  
  

• Restrição do crescimento intrauterino (RCIU).
  
  

• Gestação múltipla (gêmeos, trigêmeos...).
  
  

4. Fatores socioeconômicos e ambientais:

• Baixo acesso a pré-natal adequado.

• Desnutrição materna.

• Uso de álcool, tabaco, drogas ilícitas.

• Violência doméstica.
  
  

✅ Resumo:

Gestação de alto risco = quando a saúde da mãe, do feto ou de ambos está ameaçada por condições prévias, surgidas durante a gravidez ou sociais.

Fonte: SciELO - https://www.scielo.br/j/physis/a/H4WmkwwRJhyh73tP4c79PPc/?lang=pt&utm

2 - Como deve ser o Pré-Natal de uma gestação de alto risco?

🔹 Como deve ser o Pré-Natal de uma gestação de alto risco

1. Início precoce e maior frequência:

• Começar o pré-natal o mais cedo possível.
  
  

• Consultas mais frequentes que o habitual (por exemplo, semanal ou quinzenal dependendo do caso).
  
  

2. Equipe multidisciplinar:

• Acompanhamento não só pelo obstetra, mas também, se necessário, por:
  
  

  • Cardiologistas, endocrinologistas, infectologistas, nutricionistas, psicólogos, entre outros.
    
    

3. Monitoramento rigoroso:

• Exames laboratoriais mais detalhados e repetidos (glicemia, função renal, perfil infeccioso, etc.).
  
  

• Ultrassonografias seriadas para avaliar:
  
  

  • Crescimento fetal.
    
    

  • Volume de líquido amniótico.
    
    

  • Placenta (posição e funcionamento).
    
    

• Avaliação da vitalidade fetal:
  
  

  • Cardiotocografia (monitoramento dos batimentos cardíacos do bebê).
    
    

  • Dopplerfluxometria (estudo do fluxo sanguíneo da placenta e do cordão).
    
    

4. Controle de doenças associadas:

• Ajustar medicações para condições como hipertensão ou diabetes.
  
  

• Tratar infecções e corrigir deficiências nutricionais.
  
  

5. Orientações específicas:

• Reforço sobre:
  
  

  • Sinais de alerta para ir imediatamente ao hospital (sangramentos, diminuição de movimentos fetais, dor intensa).
    
    

  • Importância do repouso em alguns casos.
    
    

  • Dieta adequada e suplementação (ex: ferro, ácido fólico, cálcio).
    
    

6. Planejamento do parto:

• Avaliação constante para decidir:
  
  

  • Melhor momento para o parto (muitas vezes antes de 40 semanas).
    
    

  • Melhor via de parto (vaginal ou cesariana), baseada no risco para mãe e bebê.
    
    

✅ Resumo:

O pré-natal de alto risco precisa ser mais precoce, frequente, especializado e com monitoramento intensivo, sempre individualizado conforme a condição da mãe e do bebê.

Fonte: BVS - https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_gestacao_alto_risco.pdf?utm

3 - O que é translucência nucal e quando deve ser solicitado?

🔹 O que é a Translucência Nucal (TN)?

• É a medição, feita por ultrassom, do acúmulo de líquido na parte de trás da nuca do feto.
  
  

• É um exame de rastreamento (não diagnóstico) para avaliar o risco de:
  
  

  • Síndromes genéticas (ex: síndrome de Down — trissomia 21).
    
    

  • Malformações cardíacas.
    
    

  • Outras anomalias congênitas.
    
    

🔹 Quando deve ser solicitado?

• Entre 11 semanas e 13 semanas + 6 dias de gestação.
  
  

• Critérios fetais para realizar:
  
  

  • Comprimento cabeça-nádega (CRL) entre 45 mm e 84 mm.
    
    

🔹 Como interpretar?

• Quanto maior a translucência nucal medida:
  
  

  • Maior o risco de alterações cromossômicas ou cardíacas.
    
    

• Normalmente, valores < 2,5–3,0 mm são considerados dentro da normalidade, dependendo da idade gestacional.
  
  

✅ Resumo:

A translucência nucal é um ultrassom precoce, feito entre 11 e 14 semanas, para avaliar o risco de síndromes genéticas e problemas cardíacos no bebê.

Fonte: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/protocolos_atencao_basica_saude_mulheres.pdf?utm

4 - O que são síndromes genéticas e os seus tipos?

As síndromes genéticas são condições resultantes de alterações no material genético, podendo afetar o número ou a estrutura dos cromossomos, ou ainda envolver mutações em genes específicos. Essas alterações podem levar a uma variedade de manifestações clínicas, dependendo da natureza e da extensão da mutação.​

🔹 Classificação das Síndromes Genéticas

1. Alterações Cromossômicas Numéricas:
   
   

   • Envolvem a presença de um número anormal de cromossomos.

   • Exemplos:
     
     

     • Trissomia 21 (Síndrome de Down): Presença de três cópias do cromossomo 21.
       
       

     • Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): Três cópias do cromossomo 18.
       
       

     • Monossomia X (Síndrome de Turner): Presença de apenas um cromossomo X em mulheres.
       
       

2. Alterações Cromossômicas Estruturais:
   
   

   • Envolvem rearranjos na estrutura dos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações e inversões.

   • Exemplos:
     
     

     • Síndrome do Cri du Chat: Deleção de parte do braço curto do cromossomo 5.
       
       

     • Síndrome de Williams: Deleção de uma região específica no cromossomo 7.
       
       

3. Doenças Monogênicas (Mendelianas):
   
   

   • Causadas por mutações em um único gene.

   • Exemplos:
     
     

     • Fibrose Cística: Mutação no gene CFTR.
       
       

     • Anemia Falciforme: Mutação no gene da beta-globina.
       
       

     • Distrofia Muscular de Duchenne: Mutação no gene DMD.
       
       

4. Doenças Multifatoriais (Poligênicas):
   
   

   • Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais.

   • Exemplos:
     
     

     • Diabetes Mellitus Tipo 2: Influência de diversos genes e fatores como dieta e estilo de vida.
       
       

     • Hipertensão Arterial: Interação de predisposição genética com fatores ambientais.
       
       

     • Doença de Alzheimer: Associação com múltiplos genes e fatores ambientais.
       
       

Essa classificação é amplamente reconhecida na literatura científica e é fundamental para o diagnóstico, aconselhamento genético e manejo clínico das condições genéticas.​

Fonte: Livraria Nacional de Medicina dos Estados Unidos - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557691/

5 - Quais síndromes podem ser identificadas pela Translucência Nucal?

A translucência nucal não diagnostica uma síndrome, mas detecta um risco aumentado para algumas condições, principalmente:

📍 Principais síndromes associadas a aumento da translucência nucal:

1. Síndrome de Down (Trissomia 21)
   
   

   • Mais comum associada a aumento da TN.
     
     

2. Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
   
   

   • TN aumentada é frequente.
     
     

3. Síndrome de Patau (Trissomia 13)
   
   

   • Pode apresentar TN aumentada junto a outras malformações.
     
     

4. Síndrome de Turner (Monossomia X)
   
   

   • Caracteristicamente associada a higroma cístico (uma forma de TN aumentada).
     
     

5. Displasias esqueléticas e cardiopatias congênitas
   
   

   • Algumas alterações estruturais, como malformações cardíacas graves, também podem cursar com TN aumentada.
     
     

🔹 Outras possíveis associações:

• Síndrome de Noonan (doença genética que pode imitar a síndrome de Turner em alguns aspectos).
  
  

• Anomalias de parede abdominal (ex.: onfalocele).
  
  

• Infecções congênitas (mais raro).
  
  

✅ Resumo:

Translucência Nucal aumentada é um marcador precoce de risco para síndromes cromossômicas, cardiopatias e algumas doenças genéticas específicas.

Fonte: PubMed - https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29439729/

6 - Quais os exames elementares para a construção ou descarte de um diagnóstico das síndromes genéticas?

📍 1. Exames de rastreamento (primeiro passo)

(não confirmam, apenas indicam risco)

• Ultrassonografia morfológica precoce
  
  

  • Avalia marcadores como translucência nucal, osso nasal, ducto venoso.
    
    

  • Pode sugerir risco de trissomias e malformações.
    
    

• Teste de DNA fetal livre (NIPT — Non-Invasive Prenatal Testing)
  
  

  • Exame de sangue materno que analisa fragmentos de DNA fetal.
    
    

  • Detecta risco para:
    
    

    • Síndrome de Down (trissomia 21).
      
      

    • Síndrome de Edwards (trissomia 18).
      
      

    • Síndrome de Patau (trissomia 13).
      
      

    • Alterações nos cromossomos sexuais (ex: síndrome de Turner, Klinefelter).
      
      

• Duplo marcador ou triplo marcador sérico
  
  

  • Medição de hormônios e proteínas no sangue materno.
    
    

  • Avalia risco para anomalias cromossômicas e defeitos de tubo neural.
    
    

📍 2. Exames diagnósticos (confirmam ou descartam)

(invasivos, com pequeno risco de complicação, mas são os únicos que dão diagnóstico definitivo)

• Biópsia de vilo corial (CVS)
  
  

  • Coleta de células da placenta, geralmente entre 10 e 13 semanas.
    
    

  • Permite cariótipo fetal precoce.
    
    

• Amniocentese
  
  

  • Coleta de líquido amniótico, geralmente entre 15 e 20 semanas.
    
    

  • Permite estudo do cariótipo, teste molecular (FISH, PCR) e análise de DNA.
    
    

• Cordocentese
  
  

  • Punção do cordão umbilical para coleta de sangue fetal (raro, usado em casos especiais).
    
    

📍 3. Análises laboratoriais genéticas (usadas na amostra do feto)

• Cariótipo
  
  

  • Analisa o número e a estrutura dos cromossomos.
    
    

  • Diagnostica trissomias, monossomias, translocações, deleções grandes.
    
    

• FISH (Hibridação in situ fluorescente)
  
  

  • Detecta alterações cromossômicas específicas de forma mais rápida (ex: trissomia 21, síndrome de DiGeorge).
    
    

• Microarray genômico (CMA)
  
  

  • Detecta microdeleções e microduplicações genéticas não visíveis ao cariótipo convencional.
    
    

• Sequenciamento de nova geração (NGS)
  
  

  • Usado para identificar mutações genéticas específicas em doenças monogênicas.
    
    

✅ Resumo:

Primeiro fazemos rastreamento (ultrassom + testes de sangue).
Se alterado, confirmamos com exames invasivos (biópsia, amniocentese) + análises genéticas (cariótipo, FISH, microarray).

7 - Quais os principais agentes teratogênicos e as principais malformações?

Teratógenos incluem remédios, infecções, álcool, radiações, doenças maternas e substâncias químicas — todos capazes de causar malformações graves dependendo do tipo, dose e momento da gestação.

• O período mais crítico para malformações graves é entre a 3ª e a 8ª semana de gestação (fase de organogênese).
  
  

• Medicamentos:
  Alguns medicamentos são fortes agentes teratogênicos, como:
  
  

  1. 1. Talidomida, que causou focomelia (malformações graves nos membros).
        
        

     2. Anticonvulsivantes como o ácido valpróico, associados a defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural.
        
        

     3. Isotretinoína (derivado de vitamina A, usado para tratar acne severa), que pode provocar malformações faciais, do sistema nervoso central e cardíacas.
        
        

• Doenças infecciosas maternas:
  Infecções durante a gestação também são grandes causas de malformações. Exemplos:
  
  

  1. 1. Rubéola: surdez, catarata congênita e defeitos cardíacos.
        
        

     2. Citomegalovírus: microcefalia, calcificações cerebrais e retardo mental.
        
        

     3. Toxoplasmose: hidrocefalia, calcificações intracranianas e coriorretinite.
        
        

     4. Sífilis: lesões ósseas, surdez e alterações dentárias.
        
        

     5. Zika vírus: microcefalia e alterações do sistema nervoso central.
        
        

• Radiação ionizante:

Altas doses de radiação, como em acidentes ou tratamentos inadequados (não exames simples de imagem), podem causar:

• 1. 1. Microcefalia.

     2. Retardo do crescimento intrauterino.

     3. Malformações no sistema nervoso central.
        
        

• Álcool:
  O consumo de álcool durante a gravidez pode levar à Síndrome Alcoólica Fetal, que inclui:
  
  

  1. 1. Microcefalia.

     2. Retardo mental.

     3. Alterações faciais características (fissuras palpebrais curtas, filtro labial liso, lábio superior fino).
        
        

• Drogas ilícitas:
  Drogas como cocaína e crack são associadas a:
  
  

  1. 1. Restrição do crescimento intrauterino.

     2. Malformações cardíacas.

     3. Problemas comportamentais e cognitivos no futuro.
        
        

• Doenças metabólicas maternas:
  Em mães diabéticas mal controladas, há aumento do risco de:
  
  

  1. 1. Macrossomia fetal (bebê muito grande).

     2. Defeitos cardíacos congênitos.

     3. Defeitos do tubo neural.
        
        

• Agentes químicos e ambientais:
  Exposição a substâncias como mercúrio, chumbo e solventes industriais pode provocar:
  
  

  1. 1. Malformações neurológicas.

     2. Alterações renais.

     3. Defeitos cardíacos.
        
        

Fonte: FEBRASGO - Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia - https://www.febrasgo.org.br/images/arquivos/manuais/Outros_Manuais/manual_teratogenese.pdf?utm