SP 2.5
Mutação Gênica,
Membranas Fetais
e Placenta

RESUMO

🔬 Mutação Gênica

➤ Definição:

Mutação gênica é uma alteração na sequência de bases do DNA de um gene. Pode ocorrer de forma espontânea ou induzida por agentes mutagênicos (radiação, substâncias químicas, vírus).

➤ Tipos principais:

1. Substituição de base (ponto):
   
   

   • Silenciosa: não altera o aminoácido.
     
     

   • Missense: troca um aminoácido por outro.
     
     

   • Nonsense: gera um códon de parada (terminação precoce da proteína).
     
     

2. Inserção ou Deleção (Indel):
   
   

   • Se não for múltiplo de 3, causa mudança de quadro de leitura (frameshift), alterando toda a proteína.
     
     

➤ Consequências:

• Neutra, benéfica ou prejudicial.
  
  

• Pode levar a doenças genéticas (ex: fibrose cística, anemia falciforme).
  
  

👶 Membranas Fetais

➤ Definição:

São estruturas extraembrionárias que envolvem e protegem o embrião/feto durante o desenvolvimento intrauterino.

➤ Principais membranas:

1. Âmnio:
   
   

   • Forma o saco amniótico.
     
     

   • Contém o líquido amniótico, que protege contra choques e desidratação.
     
     

2. Córion:
   
   

   • Membrana mais externa.
     
     

   • Participa da formação da placenta.
     
     

   • Possui vilosidades coriônicas, importantes nas trocas com o sangue materno.
     
     

3. Saco vitelino:
   
   

   • Origina parte do intestino primitivo.
     
     

   • Inicialmente responsável pela hematopoiese (formação de células sanguíneas) e nutrição.
     
     

4. Alantoide:
   
   

   • Forma parte do cordão umbilical.
     
     

   • Relacionada à formação de vasos e excreção primitiva.
     
     

🤰 Placenta

➤ Definição:

Órgão transitório que se forma durante a gestação, essencial para a troca de substâncias entre a mãe e o feto.

➤ Origem:

• Parte fetal: derivada do córion (vilosidades coriônicas).
  
  

• Parte materna: decidua basal do endométrio.
  
  

➤ Funções:

1. Nutrição: transporta glicose, aminoácidos, ácidos graxos.
   
   

2. Excreção: elimina CO₂, ureia e outros resíduos fetais.
   
   

3. Respiração: troca de O₂ e CO₂.
   
   

4. Proteção imunológica: atua como barreira parcial a agentes infecciosos.
   
   

5. Produção hormonal:
   
   

   • hCG: mantém o corpo lúteo.
     
     

   • Progesterona: mantém o endométrio.
     
     

   • Estrogênios: crescimento uterino e mamário.
     
     

   • Somatomamotropina coriônica (hPL): prepara mama para lactação e regula metabolismo materno.
     
     

➤ Estrutura:

• Contém vilosidades coriônicas imersas no sangue materno.
  
  

• Tecido trofoblástico (citotrofoblasto + sinciciotrofoblasto).

A. Etapas da Formação da Placenta – Lado Fetal

A parte fetal da placenta se origina do trofoblasto e das estruturas extraembrionárias do embrião.

1. Formação do Trofoblasto

• Origina-se do blastocisto.
  
  

• Diferencia-se em:
  
  

  • Citotrofoblasto (células individuais, mitoticamente ativas).
    
    

  • Sinciciotrofoblasto (células multinucleadas invasoras do endométrio).
    
    

2. Formação das Vilosidades Coriônicas

• Vilosidades primárias: apenas citotrofoblasto.
  
  

• Vilosidades secundárias: surgem com mesoderma extraembrionário no interior.
  
  

• Vilosidades terciárias: vasos sanguíneos se formam nas vilosidades → se conectam ao sistema circulatório do embrião.
  
  

3. Formação do Córion Frondoso

• Parte do córion que permanece em contato com o endométrio.
  
  

• Dá origem à porção fetal da placenta, rica em vilosidades.
  
  

B. Etapas da Formação da Placenta – Lado Materno

A parte materna da placenta se forma a partir do endométrio do útero da mãe, mais especificamente da decídua basal.

1. Reação Decidual

• Células do endométrio sofrem transformação (reação decidual) para nutrição e proteção.
  
  

• Formam a decídua basal (região onde o embrião se implanta).
  
  

2. Invasão Trocoblástica

• Sinciciotrofoblasto invade o endométrio e erode vasos sanguíneos maternos.
  
  

• Forma lacunas com sangue materno → inicia a circulação útero-placentária.
  
  

3. Formação de Septos e Compartimentos

• O crescimento das vilosidades fetais no córion frondoso forma septo placentário.
  
  

• Dividem a placenta em cotilédones (áreas funcionais de troca materno-fetal).
  
  

C. Passo a Passo da Duplicação do DNA, Transcrição e Tradução

1. Duplicação (Replicação) do DNA

Ocorre no núcleo, antes da divisão celular (fase S do ciclo celular).

Passos:

1. A enzima helicase separa as fitas do DNA.
   
   

2. A DNA polimerase adiciona novos nucleotídeos complementares a cada fita.
   
   

3. Uma fita é replicada de forma contínua (fita líder) e a outra em fragmentos de Okazaki (fita atrasada).
   
   

4. A enzima ligase une os fragmentos.
   
   

2. Transcrição (DNA → RNA)

Ocorre no núcleo. Forma o RNA mensageiro (mRNA).

Passos:

1. A enzima RNA polimerase se liga à região promotora no DNA.
   
   

2. Abre o DNA e sintetiza uma fita de mRNA complementar à fita molde do DNA.
   
   

3. O mRNA é processado (remoção de íntrons, adição de cap 5’ e cauda poli-A).
   
   

4. O mRNA sai do núcleo para o citoplasma.
   
   

3. Tradução (RNA → Proteína)

Ocorre no citoplasma, nos ribossomos.

Passos:

1. O ribossomo se liga ao mRNA.
   
   

2. Os tRNAs trazem aminoácidos conforme o códon do mRNA.
   
   

3. O ribossomo liga os aminoácidos na ordem correta, formando uma cadeia polipeptídica.
   
   

4. Ao encontrar um códon de parada, o processo termina e a proteína é liberada.

ATIVIDADE 2: MEMBRANAS FETAIS

1. Cordão umbilical

• Apresenta de 1 a 2 cm de diâmetro e 30 a 60 cm de comprimento.
  
  

• Cordão muito longo: pode causar nós verdadeiros, enrolamento fetal e prolapso do cordão.
  
  

• Cordão muito curto: pode causar descolamento prematuro da placenta e dificuldade no parto.
  
  

• É composto por uma veia (sangue arterial para feto) e duas artérias (sangue venoso do feto).
  
  

• Um tecido conjuntivo gelatinoso (gelatina de Wharton) envolve a artéria e a veia.